LE DÉPISTAGE ET LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL
L'amniocentèse
QU'EST CE QUE L'AMNIOCENTÈSE ?
L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité du liquide qui entoure le bébé dans l'utérus (le liquide amniotique), dans le but de recueillir suffisamment de cellules fœtales, pour les mettre en culture et analyser la carte génétique du bébé à naître.
Cet examen est en général pratiqué autour de 15-16 semaines d'aménorrhée, mais il est réalisable dès qu'il y a suffisamment de liquide amniotique (soit environ 14 semaines d'aménorrhée) et jusqu'à terme.
LA CONSULTATION PRÉ-AMNIOCENTÈSE
L'amniocentèse est précédée (le jour même ou quelques jours avant) d'une consultation pré-amniocentèse, destinée à vous apporter une information sur :
la pathologie pour laquelle l'examen est réalisé
les explorations envisagées pour détecter celle-ci
les contraintes et conséquences des actes effectués
Le prélèvement est effectué sous contrôle échographique et de manière stérile.
Vous êtes allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté. L'échographiste repère l'environnement fœtal (placenta et position du bébé).
L'infirmière ou la sage-femme vous badigeonne le ventre de Bétadine et installe un champ opératoire.
Puis l'obstétricien introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale et utérine, et prélève environ 20 ml de liquide amniotique. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Une fois le prélèvement effectué, l'échographiste effectue un contrôle pour s'assurer que tout va bien.
Lorsqu'on écoute les femmes qui ont passé une amniocentèse, elles disent souvent que la préparation du prélèvement est plus longue que le prélèvement lui-même.
Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour l'examen. Seule précaution, si la femme est de rhésus négatif, avec un risque d'iso-immunisation rhésus, elle aura une injection de gamma globulines anti-D.
Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent. Aucun arrêt de travail n'est obligatoire, hormis le jour de l'amniocentèse.
LES RISQUES DE L'AMNIOCENTÈSE
Si le risque de blesser le bébé est quasi nul (la position de l'aiguille est repérée en permanence par échographie), il existe par contre un risque de fausse couche de 0,5 à 1%.
Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut ses manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. La survenue de l'un de ces signes doit vous faire consulter rapidement votre médecin.
QUELLES SONT LES INDICATIONS DE L'AMNIOCENTÈSE ?
L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Elle se fera uniquement à titre exceptionnel, si la patiente n’a pu bénéficier des dépistages de la Trisomie 21.
L’assurance maladie prendra en charge l’amniocentèse dans les cas suivants :
• si le risque combiné est égal ou > à 1/250
• en cas d’anomalies chromosomiques parentales ou de maladie génétique héréditaire dans la famille
• en cas d’antécédents pour le couple de grossesse avec un caryotype anormal
• en cas de diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe
• en cas de signes d’appel échographiques : anomalies morphologiques du foetus démontrées, internes ou externes, un retard de croissance intra utérin, anomalies de quantité de liquide amniotique
• si la clarté nucale est supérieure à 3 mm
Sachez enfin que l’amniocentèse n’est jamais obligatoire et que vous pouvez la refuser, même si les éléments de dépistage sont anormaux.
L'ÉTABLISSSEMENT DU CARYOTYPE, L'ATTENTE DES RÉSULTATS
Une fois le prélèvement effectué, le liquide amniotique est envoyé dans un laboratoire spécialisé dans ce type d'analyses.
La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. En général, il faut compter une quinzaine de jours, mais parfois 3 semaines sont nécessaires.
L'analyse par FISH
Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs. Il suffit alors de compter les spots pour déterminer s’il en manque ou si des spots supplémentaires sont présents.
Sur l'image on visualise 3 spots rouges, qui correspondent à une Trisomie 21
Puisque ce test ne requiert pas de culture des cellules, les résultats sont disponibles rapidement, en général en 24 à 48 heures.
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