LE BILAN CHEZ L'HOMME
Les examens génétiques masculins
LE CARYOTYPE
Le caryotype est l’examen qui permet d’examiner les chromosomes de nos cellules ; les chromosomes sont identiques en nombre et aspect quelque soit la cellule choisie (sauf les spermatozoïdes et les ovocytes qui ont exactement la moitié des chromosomes par rapport à une autre cellule).
Il est prescrit en cas d’azoospermie sécrétoire (absence de spermatozoïdes par défaut de fabrication) et d’oligospermie sévère, en raison de la fréquence accrue d’anomalies génétiques dans ces cas. Il est également réalisé dans les situations d’échecs répétés.
Les cellules, obtenues par prise de sang, sont observées au microscope afin d’évaluer le nombre et la structure des chromosomes.
Les défauts de structure peuvent être des translocations (un morceau de chromosome se met sur un autre) ou des inversions (un morceau de chromosome est monté à l’envers).
Les cellules doivent contenir 23 paires de chromosome, dont la paire de chromosomes sexuels (XY chez l’homme et XX chez la femme).
Une des anomalies de nombre les plus courantes est le syndrome de Klinefelter : au lieu d’être porteur d’un chromosome Y et d’un X, les cellules contiennent un Y et deux X (XXY). Ces hommes présentent une atrophie testiculaire et une spermatogénèse altérée.
Il est prescrit en cas d’azoospermie sécrétoire (absence de spermatozoïdes par défaut de fabrication) et d’oligospermie sévère, en raison de la fréquence accrue d’anomalies génétiques dans ces cas. Il est également réalisé dans les situations d’échecs répétés.
Les cellules, obtenues par prise de sang, sont observées au microscope afin d’évaluer le nombre et la structure des chromosomes.
Les défauts de structure peuvent être des translocations (un morceau de chromosome se met sur un autre) ou des inversions (un morceau de chromosome est monté à l’envers).
Les cellules doivent contenir 23 paires de chromosome, dont la paire de chromosomes sexuels (XY chez l’homme et XX chez la femme).
Une des anomalies de nombre les plus courantes est le syndrome de Klinefelter : au lieu d’être porteur d’un chromosome Y et d’un X, les cellules contiennent un Y et deux X (XXY). Ces hommes présentent une atrophie testiculaire et une spermatogénèse altérée.
RECHERCHE DE MICRODÉLÉTIONS DU CHROMOSOME Y
Le chromosome Y étant LE chromosome “responsable” de la différenciation homme / femme, il peut être intéressant de s’y intéresser de plus près, en cas d’azoospermie ou d’oligospermie sévère. Effectivement, 6 à 10% des hommes ayant une numération spermatique inférieure à 5 millions présentent des cassures significatives de leur chromosome Y.
L’examen de ce chromosome (après prise de sang) peut révéler des microdélétions (il manque un tout petit morceau du chromosome Y) ; on en rencontre dans près de 10% des azoospermies non obstructives et 5% des oligospermies sévères.
Selon l’endroit de la délétion (zone AZFa, b ou c), la conséquence est différente sur la spermatogénèse : en cas de délétions sur les zones AZFa et AZFb, la spermatogénèse est inexistante ; les délétions sur la zone AZFc sont plus fréquentes et selon l’étendue de la délétion, l’homme présente une azoospermie ou une oligospermie sévère. Dans ce dernier cas une fécondation in vitro avec ICSI est possible ; il y a néanmoins risque de transmettre cette altération chromosomique si l’enfant est un garçon.
RECHERCHE DE MUTATION DU GÈNE CFTR
Lorsque l’azoospermie est liée à une agénésie (absence) bilatérale des canaux déférents, on recherchera des mutations (un morceau d’ADN à la place d’un autre) sur le gène CFTR, car elles sont souvent observées chez les porteurs du gène de la mucoviscidose.
En cas de présence d’une mutation sur ce gène et dans l’éventualité d’une ICSI, il faut s’assurer que la conjointe n’en est pas porteuse pour éviter la transmission de la maladie à l’enfant.
Lorsque l’azoospermie est liée à une agénésie (absence) bilatérale des canaux déférents, on recherchera des mutations (un morceau d’ADN à la place d’un autre) sur le gène CFTR, car elles sont souvent observées chez les porteurs du gène de la mucoviscidose.
En cas de présence d’une mutation sur ce gène et dans l’éventualité d’une ICSI, il faut s’assurer que la conjointe n’en est pas porteuse pour éviter la transmission de la maladie à l’enfant.